隐源性癫痫约占癫痫患者的 10%-15%,多见于儿童和青少年,临床表现与继发性癫痫相似,但通过现有检查(如头颅 MRI、血液检查、基因检测)无法找到明确病因,可能与目前医学技术水平有限、病因隐匿(如微小脑部发育异常)有关。随着影像技术(如超高场强 MRI)、基因检测技术(如全基因组测序)的发展,部分隐源性癫痫患者的病因可能被逐步明确,从而转为继发性癫痫。
九、上海癫痫病特色医疗资源指南
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
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针对病因的治疗也不能少,比如 5 岁的萌萌,因为脑子里长了颅咽管瘤引发癫痫,先做了肿瘤切除手术,再配合吃药,现在癫痫没再发作;3 岁的阳阳,因病毒性脑炎导致癫痫,先治好脑炎,再服用抗癫痫药,目前病情稳定。孩子治疗后要定期随访,比如朵朵每 3 个月做一次脑电图,浩浩每半年查一次肝肾功能,避免药物副作用影响生长发育 —— 曾有个孩子长期吃丙戊酸钠,家长没定期监测,导致孩子体重增长过快,还出现肝功能异常,调整药物后才好转。
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老年癫痫指 60 岁以上老人得的癫痫,年龄越大发病率越高 ——60-70 岁老人每 1000 人有 3 个,80 岁以上每 1000 人有 7 个。老年癫痫分 “新发性” 和 “继发性”,后者占 70%-80%,多与基础疾病相关。比如 72 岁的王大爷,5 年前得过脑梗死,2023 年突然出现单侧手脚抽搐,确诊为 “继发性癫痫”,这是因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧,神经细胞异常放电;还有 68 岁的张奶奶,患有阿尔茨海默病,2022 年开始出现意识模糊、反复整理衣服的症状,起初以为是痴呆加重,脑电图检查后才发现是癫痫复杂部分性发作,这类由神经系统退行性疾病引发的情况约占老年癫痫的 10%;65 岁的李爷爷则是因为长期吃降压药硝苯地平,剂量没控制好,诱发了癫痫,调整降压药后发作就减少了。
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照顾孩子时,家长别过度紧张。比如小杰的妈妈,以前不让他跑跳、爬楼梯,孩子变得很内向,后来在医生建议下,只要有人陪同,允许小杰和小朋友一起玩,只是避免独自游泳、爬高,现在小杰性格开朗多了。同时要和学校沟通,比如小远的老师知道他的情况后,每次发作时都会轻轻把他侧卧,清理口腔分泌物,避免他咬伤舌头或窒息。总的来说,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 在青春期前能控制发作,其中 60% 能停药,像妞妞现在 5 岁,已经停药 1 年,能正常上幼儿园,智力发育和同龄孩子一样。
多学科协作(MDT)诊疗模式
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
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难治性癫痫指经规范使用 2 种或以上抗癫痫药物(足量、足疗程)后,发作仍无法控制,且影响患者日常生活的癫痫类型,约占癫痫患者的 20%-30%。其成因复杂,可能与癫痫灶定位困难、多灶性发作、病因未去除(如脑部弥漫性病变)、药物耐药等因素相关。治疗需突破传统药物局限,优先考虑手术治疗,如癫痫灶切除术、大脑半球切除术等,术前需通过脑电图、磁共振(MRI)、PET-CT 等检查精准定位癫痫灶。对于无法手术的患者,可选择神经调控治疗(VNS、DBS)、生酮饮食疗法(高脂肪、低碳水化合物饮食,适用于儿童难治性癫痫)或新型试验性治疗(如基因治疗、干细胞治疗)。难治性癫痫治疗难度大,但通过多学科协作(神经外科、神经内科、营养师等)制定个性化方案,部分患者可实现发作减少,改善生活质量。
儿童及遗传相关癫痫:广西壮族自治区妇幼保健院(基因检测 + 遗传咨询)、广西医科大学第一附属医院儿科;
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